CÁNCER
RIESGO DE CÁNCER GENÉTICO
Otro
Alto riesgo
Renal
Alto riesgo
Piel
Alto riesgo
TIPO DE CÁNCER
RANGO DE EDAD
RIESGO DE CÁNCER
RIESGO PARA LA POBLACIÓN EN GENERAL
Melanoma uveal
Porcentaje de portadores de mutaciones afectados
25%-36%
<0,1% hasta los 80 años
Mesotelioma maligno
Porcentaje de portadores de mutaciones afectados
20%-25%
<0.1% hasta los 80 años
Melanoma cutáneo
Porcentaje de portadores de mutaciones afectados
13%-17%
1,6% hasta los 80 años
Renal
Porcentaje de portadores de mutaciones afectados
5%-10%
1,4% hasta los 80 años
Cáncer de piel de células basales
Porcentaje de portadores de mutaciones afectados
6%-10%
20% hasta los 70 años
Otros: características no malignas de BAP1-TPDS
Todas las edades
BAP1-TPDS se asocia con tumores cutáneos benignos conocidos como BIMT (ver Descripción general)
N / A
BAP1
Síndrome asociado
Síndrome de predisposición tumoral BAP1 (BAP1-TPDS).
Riesgo(s) central(es) de cáncer
Cáncer de riñón y piel
Herencia
Autosómica dominante
Predominio
Desconocido
TIPO DE CÁNCER
PROCEDIMIENTO
EDAD PARA COMENZAR
FRECUENCIA
Melanoma uveal
Actualmente no existen pautas de manejo médico específicas para el riesgo de melanoma uveal en portadores de mutaciones. Sin embargo, grupos de expertos han sugerido que se considere la posibilidad de realizar pruebas de detección que incluyan exámenes oculares e imágenes por parte de un oncólogo ocular. También puede ser conveniente evitar los factores de riesgo del melanoma uveal, como la soldadura por arco y la exposición a la luz solar sin gafas de sol con protección UV.
11 años
Anualmente
Mesotelioma maligno
Actualmente no existen pautas de manejo médico específicas para el riesgo de mesotelioma maligno en portadores de mutaciones. Sin embargo, grupos de expertos han sugerido considerar la posibilidad de realizar un seguimiento individualizado de los síntomas del mesotelioma maligno y/o considerar la realización de imágenes por resonancia magnética o tomografía computarizada abdominal.
30 años
N / A
Melanoma cutáneo
Actualmente no existen recomendaciones de manejo médico específicas para el riesgo de melanoma cutáneo en portadores de mutaciones. Sin embargo, el mayor riesgo de melanoma justifica la consideración de estrategias de reducción de riesgos, incluido el autoexamen frecuente de la piel, la consideración de exámenes clínicos de la piel y la minimización de la exposición al sol y otras fuentes de radiación ultravioleta.
18 años
Anualmente
Renal
Resonancia magnética abdominal (preferible) o tomografía computarizada, con y sin contraste intravenoso
30 años, o 10 años más joven que el primer diagnóstico de cáncer renal en la familia
Cada 2 años
Cáncer de piel de células basales
Actualmente no existen recomendaciones de manejo médico específicas para el riesgo de cáncer de piel de células basales en portadores de mutaciones. Sin embargo, el mayor riesgo de melanoma justifica la consideración de estrategias de reducción de riesgos, incluido el autoexamen frecuente de la piel, la consideración de exámenes clínicos de la piel y la minimización de la exposición al sol y otras fuentes de radiación ultravioleta.
18 años
Anualmente
Otros: características no malignas de BAP1-TPDS
Actualmente no existen pautas de manejo médico específicas para los BIMT en portadores de mutaciones. Sin embargo, grupos de expertos han sugerido que puede ser apropiado que un dermatólogo controle estos tumores junto con el control de melanoma y cáncer de células basales.
18 años
Anualmente