¿Qué son las pruebas genéticas?

Los genes están contenidos en el ADN. El ADN es el modelo que le dice a las células qué hacer y cómo crear todo en el cuerpo humano. A veces hay errores en el ADN que pueden provocar disfunciones en las células e incluso provocar cáncer. Las pruebas genéticas buscan mutaciones o errores en el ADN.

​

¿Por qué eso importa?

Si hay mutaciones en el ADN, a veces pueden aumentar el riesgo de que una persona desarrolle cáncer. Si identificamos una mutación, podemos realizar pruebas de detección que pueden disminuir el riesgo de que la persona desarrolle cáncer o identificar el cáncer en una etapa más temprana y tratable.

​

¿Qué es una mutación genética? 
Una mutación genética es una anomalía en el ADN. A veces, estas mutaciones pueden aumentar el riesgo de que una persona desarrolle cáncer.

​

¿Por qué debería hacerme la prueba?
Si se hace la prueba y se identifica una mutación, sabrá que tiene un mayor riesgo de desarrollar ciertos cánceres. Luego podrá tomar medidas para prevenir el cáncer o detectarlo en una etapa más temprana y tratable.

​

¿Se puede estar en riesgo a cualquier edad?
Las mutaciones están presentes desde el nacimiento, pero a menudo el riesgo de desarrollar cáncer aumenta con la edad. Con las mutaciones más comunes, el riesgo de desarrollar cáncer comienza a aumentar en la edad adulta temprana.

​

¿Por qué algunas personas tienen mayor riesgo de contraer cáncer?  
Existen múltiples razones por las que algunas personas tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer. Fumar cigarrillos es un factor de riesgo conocido para desarrollar cáncer. Existen otras causas ambientales del cáncer. Sin embargo, uno de los factores de riesgo para desarrollar cáncer es genético. Identificar una causa genética puede ayudar a dirigir las pruebas de detección y otras medidas preventivas para que el cáncer pueda prevenirse o detectarse en una etapa más temprana y tratable.

​

¿Puede un hombre tener síndrome de cáncer de mama y ovario? 
Sí. Los hombres pueden tener síndrome de cáncer de mama y de ovario. El síndrome de cáncer de mama y ovario significa que existe un gen anormal que aumentaría el riesgo de desarrollar ciertos cánceres. Los hombres no tienen ovarios y no pueden desarrollar cáncer de ovario. Tienen algo de tejido mamario y tienen un ligero riesgo de desarrollar cáncer de mama. Además, existen algunos otros cánceres que tendrían mayor riesgo de desarrollar, como el cáncer de páncreas y de próstata. Pueden transmitir este gen anormal a sus hijos.

​

¿Si tengo una mutación tendré cáncer?  
No. Tener una mutación simplemente le permite conocer su riesgo de desarrollar cáncer. Con algunas mutaciones, puede haber un 80% de posibilidades de desarrollar cáncer. Pero eso significa que tienes un 20% de posibilidades de NO desarrollar cáncer. Otras mutaciones pueden conllevar un riesgo del 20% de sufrir cáncer. Eso significa que tendría un 80% de posibilidades de NO padecer cáncer. Saber si tiene una mutación simplemente le permite saber si tiene un mayor riesgo de desarrollar cáncer. Permite realizar pruebas de detección y otras medidas para disminuir ese riesgo. Pero el simple hecho de tener una mutación no significa que usted tendrá cáncer o que morirá a causa del cáncer. De hecho, saber que tiene una mutación puede permitirle evitar contraer cáncer.

​

Si doy positivo, ¿qué significa eso para mí? (Tratamiento, cribado, cirugía, etc…)
Si el resultado es positivo, podrá comprender para qué cánceres tiene mayor riesgo y cuál es su riesgo. Luego, le pueden realizar pruebas de detección para identificar lesiones precancerosas o cánceres tempranos, que se encuentran en una etapa tratable. Además, hay ocasiones en las que se puede realizar una cirugía para prevenir el desarrollo de cánceres en primer lugar. Los pacientes con mutaciones positivas deben hablar con sus proveedores de atención médica y asesores genéticos para determinar qué opciones están disponibles y son mejores para ellos.

​

Tengo un resultado positivo para el síndrome de Lynch, ¿con qué frecuencia debo hacerme la prueba (COL/EGD)?
El síndrome de Lynch aumenta el riesgo de que una persona desarrolle cáncer de colon, útero y ovario. También existe un riesgo ligeramente mayor de padecer algunos otros cánceres, incluido el cáncer gástrico. En general, los pacientes con síndrome de Lynch deben realizarse colonoscopias cada 1 a 2 años y endoscopias superiores cada 2 a 4 años. Existen pautas nacionales sobre la frecuencia con la que se deben realizar las pruebas de detección. Estas decisiones deben tomarse en consulta con su gastroenterólogo y otros proveedores de atención médica.

​

Si doy positivo, ¿mis hijos deberían hacerse la prueba?
Dar positivo es extremadamente importante para toda su familia. Eso significa que sus padres, hermanos, hermanas, tías y tíos, sobrinas y sobrinos e hijos podrían tener el mismo gen anormal. Es importante que todos sus familiares se hagan pruebas genéticas. Generalmente esperamos hasta que los niños tengan al menos 18 años para ofrecerles pruebas genéticas. La mayoría de los síndromes de cáncer hereditario no causan cáncer hasta la edad adulta. Esperar hasta que un niño tenga al menos 18 años le da tiempo para desarrollar la madurez necesaria para comprender las implicaciones y consecuencias de las pruebas genéticas.

​

¿Se puede transmitir el gen tanto de la madre como del padre?
Todo el mundo tiene 2 conjuntos de genes. Un conjunto proviene de la madre y el otro del padre. Por lo tanto, las personas pueden adquirir un gen anormal tanto de su madre como de su padre. Si el padre de una mujer tuviera el gen del síndrome de cáncer de mama y ovario, esa mujer tendría un 50% de posibilidades de heredar ese gen de su padre.

​

¿Qué implica una prueba genética?
¿Qué están buscando exactamente? Las pruebas genéticas son bastante sencillas. Las pruebas genéticas se pueden realizar a partir de saliva o de sangre. La saliva se puede obtener escupiendo en una taza y la sangre mediante un simple análisis de sangre. Realizar la prueba genética es más complicado. Los laboratorios toman la saliva o la sangre y analizan el ADN. Pueden determinar si ciertas mutaciones están presentes y si una persona tiene un síndrome de cáncer hereditario.

​

¿Qué tan precisas son las pruebas genéticas?
Las pruebas genéticas son bastante precisas. Si se identifica una mutación, la precisión de la prueba es bastante buena. Si hay una mutación conocida en su familia y la prueba da negativo, entonces ese resultado también es muy preciso. Sin embargo, hay algunas familias donde los cánceres son muy comunes, pero no se identifica ninguna causa genética. Se están realizando investigaciones para tratar de identificar la causa del cáncer en estas familias.

​

¿Puede mi PCP hacerme pruebas para detectar mutaciones genéticas?
Los proveedores de atención médica son cada vez más conscientes del riesgo que representa la genética en el desarrollo de cáncer. Muchos de estos proveedores de atención médica están recibiendo educación avanzada en genética del cáncer. Estos proveedores pueden solicitar pruebas genéticas.

​

¿Qué tan caras son las pruebas genéticas? ¿Mi seguro lo cubre?
Actualmente existen pautas estándar para determinar quién debe hacerse pruebas genéticas. La mayoría de las compañías de seguros cubren el costo de las pruebas, si el paciente cumple con las pautas. Hay varios laboratorios diferentes que ofrecen pruebas genéticas y el precio varía entre los laboratorios. Es importante hablar con su proveedor de atención médica o asesor genético para determinar si cumple con los criterios para las pruebas genéticas y cuál sería el costo para usted.