Síndromes de cáncer hereditario > GALNT12, RPS20

Descripción general del gen GALNT12

 

Riesgo de cáncer asociado a GALNT12

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  Se han encontrado mutaciones en GALNT12 en personas y familias con antecedentes de pólipos colorrectales y cáncer colorrectal.

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Existe evidencia de que algunas personas con mutaciones GALNT12 tienen un riesgo moderadamente mayor de sufrir cáncer colorrectal. Se desconoce la magnitud exacta de este riesgo.

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Actualmente no existen pautas para el tratamiento médico de personas con mutaciones en GALNT12. Dado que la información sobre los riesgos de cáncer asociados con las mutaciones de GALNT12 es relativamente nueva y existe incertidumbre sobre las mejores formas de reducir estos riesgos, puede ser apropiado interpretar estos resultados. en consulta con profesionales en genética del cáncer que tienen experiencia en esta área emergente de conocimiento.  

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Descripción general del gen RPS20

 

Riesgo de cáncer asociado a RPS20

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Se ha encontrado una mutación en RPS20 en una gran familia finlandesa que incluye a muchos individuos que han tenido cáncer colorrectal. Se han encontrado mutaciones adicionales en RPS20 en un pequeño número de personas sospechosas de tener un riesgo hereditario de cáncer colorrectal.

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Según la información de la familia finlandesa y el pequeño número de casos individuales, existe cierta evidencia de que las personas con mutaciones RPS20 tienen un riesgo significativamente mayor de cáncer colorrectal. Se desconoce el tamaño exacto de este riesgo y no es seguro que se aplique a todas las mutaciones de RPS20.

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Actualmente no existen pautas para el tratamiento médico de personas con mutaciones en RPS20. Dado que la información sobre los riesgos de cáncer asociados con las mutaciones de RPS20 es relativamente nueva y existe incertidumbre sobre las mejores formas de reducir estos riesgos, puede ser apropiado interpretar estos resultados consultando con profesionales en genética del cáncer que tengan experiencia en esta área emergente del conocimiento. .