Estudios recientes y una revisión de los datos internos de Myriad de casi 1000 portadores de mutaciones NBN no han podido confirmar hallazgos anteriores de un mayor riesgo de cáncer de mama y próstata en mujeres y hombres con mutaciones en NBN. La Red Nacional Integral (NCCN) ha ajustado su orientación, afirmando que ya no hay evidencia suficiente para respaldar una mayor vigilancia u otros cambios en el manejo médico basados en mutaciones en este gen. Por lo tanto, Myriad ya no clasifica ninguna variante de NBN como patógena o probablemente patógena para la predisposición al cáncer. El gen permanecerá en el panel myRisk por el momento, pero puede eliminarse en el futuro a menos que surja nueva evidencia que respalde una asociación significativa con el cáncer.
 

Es importante tener en cuenta que las variantes de pérdida de función (inactivadoras) que se encuentran en NBN están asociadas con la enfermedad autosómica recesiva, el síndrome de rotura de Nijmegen (NBS). Los individuos con una variante inactivante de NBN (heterocigotos) se consideran portadores de NBS. NBS ocurre en individuos con dos variantes inactivantes de NBN (una en cada copia del gen NBN). La NBS se asocia con retraso del crecimiento, inmunodeficiencia y un riesgo mucho mayor de diversos tipos de cáncer diagnosticados en niños. Dado que myRisk está indicado para la evaluación del riesgo de cáncer hereditario en adultos, las clasificaciones de variantes no se mantendrán ni actualizarán para NBS.